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大家可能熟悉眼镜蛇，当然猴也眼睛猴，他的毒性怎么样呢，无毒哈哈；下面具体来看看他基因组吧！
研究背景
眼镜猴在进化上位于灵长目中多数类人猿亚目和多数原猴亚目之间。它们拥有共同的形态特征，但眼镜猴具有的一些罕见的灵长类特性，使得它们的进化地位不够明确。为了从分子层面展示这些特性，文章对菲律宾眼镜猴基因组进行了测序组装，以及转座子插入事件等分析。文章描述了Alu元件在类人猿亚目进化地位上的作用，并发现了大量长末端重复序列（LTR）和LINE1转座子。这也是首次在哺乳动物的基因组中，发现整个线粒体基因组的插入。随后，文章展示了眼镜猴特有的正选择基因，以及随着时间变化的群体规模。此项研究将促使人们对灵长类基因组的祖先特征有一个更加全面的了解。
菲律宾雌性眼镜猴
通过ABI3730测序获得1.82×数据。构建350 bp和8 Kb文库，利用Illumina Hiseq2000分别测序获得34×和8×数据，最终共获得44×数据。
1、组装与基因预测
利用MaSuRCA软件组装获得tarSyr2.0.1版本基因组的大小为3.4 Gb，contigN50为38 Kb，scaffoldN50为401 Kb。与tarSyr1.0版基因组相比，tarSyr2.0.1的contigN50是其13倍，并多组装出280 Mb新序列。对tarSyr2.0.1基因组进行CEGMA评估，在458个核心基因中找到447个（97.6%）高相似性基因。
进行基因预测得到20,820个编码基因。将编码基因与同源蛋白比对，覆盖率达到90%（identity>=82%）。进行ncRNA注释，检测得到223个snoRNA，并且snoRNA和miRNA的表达蛋白与人非常相似。
2、转座子元件分析
采用三种策略分析转座子类型：经典的RepeatMasker分析，分类结果见表1；人和眼镜猴基因组比对（hg19/tarSyr2.0.1）；分析内嵌转座子的转座子（TinT），研究转座子元件在一段时期内的活动。
将眼镜猴基因组与人基因组比对，发现在眼镜猴基因组中，LINEs主要存在于AT富集区，而Alu SINEs则主要存在于GC富集区。此外，Alu SINEs的分布与“年龄”相关：不成熟的Alu转座子偏好于AT富集区，而成熟的则偏好于GC富集区。研究发现，这种现象同样存在于人基因组中，并且很可能是灵长类祖先的一大特性。
此外，DNA转座子和单体形式的Alu转座子元件（尤其是fossil left Alu monomers，FLAM)在灵长类祖先中仍旧活跃；但在眼镜猴从类人猿亚目分化出去后，FLAM变得不再活跃，说明眼镜猴在该时期很有可能遇到了强烈的瓶颈效应。此外，文章在眼镜猴基因组中检测到7,301个FLAM元件，6,324个FLAM元件存在于类人猿的共同祖先中，但最后只有595个Alu元件以二聚体形式存在于人类中（图1）。
有趣的是，大多数插入和进化变异都发生在6.3千万年前——原猴亚目首次从灵长目中分化出来。其后，大约在4千万年前，才发生了类人猿亚目的分化。而眼镜猴从5.5千万年前就开始出现，并且在眼镜猴分化前后发生的大多数转座子变异促使了人基因组的形成。种种证据显示，眼镜猴在进化上与类人猿亚目更近。
表1 转座子类型分布
图1 不同时期Alu元件的含量比较
2、眼镜猴特异性分析
线粒体DNA在基因组中的插入具有物种差异，这还是有史以来第一次发现整个线粒体基因组的插入，并且在12S rRNA和D-loop部分区域有重叠，猜测是已存在的线粒体DNA插入片段再结合形成的结果（图2）。
通过codeml程序的枝点模型检测得到192个正选择基因。随后利用ToppGene筛选得到47个疾病基因。其中有8个正选择基因与眼睛发育和视觉障碍相关，如BFSP2。有趣的是，身为成纤维细胞生长因子家族中的一员，同时也能调控FGF细胞水平的FGF12基因，在眼镜猴基因组中全部受到了选择压力。
通过二倍体基因组序列和PSMC（pairwise sequential Markovian coalescent）模型，揭示了眼镜猴的种群波动与258万年前的更新世冰期和间冰期温度变化相关。
图2 眼镜猴线粒体基因组插入成分分析
结果讨论
眼镜猴曾是分布全球的种群，但现在却仅限于亚洲群岛。而其在灵长类进化中的独特位置，为了解和分析人类自身的进化、祖先基因组中新基因形成的先决条件，以及灵长类中疾病诱因的变化提供了借鉴。因此，着手于保护眼镜猴的措施是至关重要的。
Schmitz J, Noll A, Raabe C A, et al. Genome sequence of the basal haplorrhine primate Tarsius syrichta reveals unusual insertions[J]. Nature communications, 2016, 7.
本文转自：基因组公众号
