2008年，由欧洲多国和加拿大的罕见病组织一起商定，将每年2月份的最后一天就定为世界罕见病日（Rare Disease Day）——因为2月29日这一天每隔四年才会出现一次，堪称一个罕见的日子。这一年的2月29日也就成为了第一个世界罕见病日。十一年过去了，截止上一届会议，共有90个国家或地区参与了世界罕见病日的活动（我国从第二年开始参加）。

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 左：欧洲罕见病组织（EURORDIS）。右：加拿大罕见病组织（Canadian Organization for Rare Disorders）

2008年也是二代测序技术刚刚起步的时期。这一年，Illumina推出了现已退出历史舞台的Genome Analyzer。随后的几年时间里，各种测序平台不断涌现。可以说，世界罕见病日成立到现在的这十一年也目睹了基因组学和测序技术的飞速发展。十一年过去了，基因组测序对罕见病的治疗有哪些影响呢？科学家关于基因组测序技术对罕见病治疗所起到的作用又有怎样的理解？

近日，Illumina的CEO Francis deSouza在linkelin以Rare Disease is Too Common – I Want More Families to Get Answers为题发文，表达了自己对于基因组测序和罕见病治疗的一些体会，并呼吁相关人士多参与到利用罕见病的测序研究中来。我们这里为大家翻译如下（部分内容有删节）：

罕见疾病是惊人普遍的。全球超过3.5亿的人口患有至少一种罕见病——这一数字超过了艾滋病和癌症的综合。大约一半罕见病患者为儿童，他们当中又有30%的人甚至不会活过五周岁。

在2019年的世界罕见病日来临之际，我一直被另一个非常有普遍意义的问题困扰：那就是虽然80%的罕见病患者有遗传因素，但大多数患者并未做过全基因组测序——尽管该技术已被认为可以为半数以上相关疾病的诊疗提供帮助。

我曾经有幸与一些子女患有罕见病、并接受过测序的家长朋友们面对面地交流过，并倾听他们讲述基因组学如何改变家庭的故事。有时候，这些故事有一个很好的结局；有时候，对孩子们的治疗并未起到明显效果。但不论如何，这些结果使这些家庭授权去相关的研究团队开展科学研究。当然，有的时候需要的仅仅是简单的一个答案——一个对那些不知道子女是否存在患病风险以及需要如何诊治的无助的家长们的答案。

在这里，我希望有更多的家庭去找寻这些答案。

此前，我曾写文章表示，临床教育对于全面理解基因组学是必不可缺的，而这一点在罕见遗传性疾病的治疗中尤为重要。为了真正地应用科学技术，我们既需要好的生物医学工作者，也需要大家都做好准备。

这正是为什么Illumina和美加的七所顶尖医疗和科研机构进行合作成立Medical Genome Initiative的原因。通过对更为全面的临床基因组测序蓝图的把握，这一联合体有潜力推动相关生物医学技术的更为快速和广泛的传播。

译者注：2月26日， Illumina和七家来自美国和加拿大的顶级医学研究机构达成协议成立Medical Genome Initiative，在临床基因组测序clinical whole genome sequencing (cWGS)方面展开合作【3】。

另一方面，对病人的教育也是很重要的。但我们不应该期望每一个有罕见病的家庭去自己找基因组学的解决办法。因此，我们和病人倡导协会（patients advocacy organization）进行合作，最近，Illumina基因会接待了不少这样的家庭，和他们进行交流和知识分享。

对于子女患有罕见病的家庭来说，每一天都是罕见病日。这一点，我们必须有深刻的认识。作为一个开始，我希望我们中的每一个人都在2月28日，也就是世界罕见病日这一天拿出一点点时间来增进对罕见病的了解，并支持对罕见病的治疗。

引文

1. Parisse-Brassens, Jerome (December 2007). "29 February 2008: First European Rare Disease Day". European Organisation for Rare Diseases. Archived from the original on May 23, 2009. Retrieved 14 February 2009.

2. deSouza, Rare Disease is Too Common – I Want More Families to Get Answers ，2019

3. Illumina，Leading Health and Research Organizations Launch the Medical Genome Initiative，2019

2019年，遇见更好的自己