扫码联系客服
转录组学（transcriptomics），是一门在整体水平上研究细胞中基因转录的情况及转录调控规律的学科，也就是说，转录组学是从RNA水平来研究基因的表达情况。转录组即一个活细胞所能转录出来的所有RNA的总和，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。
本文中，小编对近年来转录组学领域的相关研究进行了盘点，分享给各位！
2014年4月29日，北京大学生物动态光学成像中心黄岩谊、汤富酬课题组在《美国科学院院刊》(PNAS)上发表题为“Microfluidic single-cell whole-transcriptome sequencing”的论文。该研究利用微流控芯片技术实现了高质量单细胞的全转录组测序样品准备，全面提高了单细胞全转录组分析的准确性和可靠性。
细胞是生命活动的基本功能单位，而在生物体内没有任何两个细胞是完全相同的。传统的生命科学与医学研究，绝大多数情况下都是针对混合的大量细胞进行的，无法观察到单个细胞之间细微的差别。近年来不断发展的实验技术，提供了更加定量与客观的证据，表明在许多关键生命过程例如胚胎发育、细胞分化、疾病发生与发展等过程中，特定的单个细胞行为，以及其间的个体化差异与异质性，导致了极其重要甚至是决定性的结果。而之前基于大量细胞平均测量所获得的结果并无法正确反映复杂生物体系的全面真实信息，严重掩盖了独立个体样本的行为以及生命现象中大量存在的随机行为。针对单个细胞的研究，是细胞生命分析技术所追求的极限状态，是对传统技术极大的挑战。
【2】Science：利用空间转录组学技术可视化观察组织中的基因表达
doi：10.1126/science.aaf2403
在一项新的研究中，来自瑞典卡罗琳斯卡研究所和皇家理工学院等机构的研究人员开发出一种新的被称作空间转录组学（spatial transcriptomics）的高分辨率方法研究一种组织中哪些基因是有活性的。这种方法能够被用于所有类型的组织中，而且在临床前研究和癌症诊断中是有价值的。相关研究结果发表在2016年7月1日那期Science期刊上，论文标题为“Visualization and analysis of gene expression in tissue sections by spatial transcriptomics”。
疾病改变组织中RNA分子和蛋白表达。为了获得关于疾病的更多知识和优化诊断方法，对组织样品进行显微研究经常在实验室和医院中开展，但是迄今为止，科学家们只能够同时确定少量RNA分子的位置。
在这项新的研究中，来自瑞典卡罗琳斯卡研究所的Jonas Frisén教授团队与来自瑞典皇家理工学院的Joakim Lundeberg教授团队合作开发出一种新的方法，能够分析所有RNA分子的数量，并且利用显微镜提供它们的空间信息。
【3】2016年Nature Methods年度技术：表观转录组分析（Epitranscriptome analysis）
每年年底，《自然方法》Nature Methods都会对过去一年中推动生物学发展的技术方法做出回顾与总结，由此评选出当年最受瞩目、影响力最大的技术。2016年，表观转录组分析（Epitranscriptome analysis）荣膺Nature Methods年度生命科学技术。
Epitranscriptome一词前使用希腊语“epi”作为前缀，它指的是添加到核糖核苷酸中的任何修饰，但不考虑该修饰的已知功能或遗传性。科学家们越来越意识到，对核糖核苷酸的化学修饰对调控细胞特性有重要作用。表观转录组学检测方法也越来越高效。
2006年，Andrew Fire和Craig Mello因发现RNA干扰而荣获诺贝尔生理学或医学奖。他们的成果发表后，生物学家们研究了大量非编码RNA的功能。直到今天，该领域依旧是热门的研究方向。目前该领域出现的问题是，RNA分子本身是如何受到调控的。更具体地说，发生于所有RNA种类中的转录后修饰的功能是什么？近年的技术突破（主要是基于测序方法引发的技术突破）让转录组分析（对这种RNA修饰的全基因组范围内的分析）成为可能，并指出了表观转录组的重要功能作用。
【4】Nat Commun：基因组和转录组分析为对抗致命感染找到新希望
doi：10.1038/ncomms12218
最近一项发表在国际学术期刊Nature Communication上的文章为毛霉目真菌的进化过程提出了新的见解。毛霉目真菌这是一类能够引起致命感染的真菌，这种感染在部分病人群体中越来越多，该研究发现的一些分子途径或可在将来开发为潜在的治疗和诊断靶点。
当人类的免疫系统功能减弱，毛霉目真菌就容易侵入人类细胞，引起致命感染——毛霉菌病。马里兰大学医学院等机构的研究人员经过研究发现了病人发生毛霉菌病的过程中所需要的一些关键分子途径。
研究人员首先对30种毛霉目真菌的基因组进行了测序，对真菌入侵过程中人类呼吸道上皮细胞以及引起毛霉菌病的三种最常见真菌进行了转录组分析，揭示了宿主和真菌中促进发病的关键因素，从中找到了毛霉菌病发病机制种一些必须的信号途径。
【5】Nat Biote：华大基因揭示人转录组中存在大量的RNA编辑
doi：10.1038/nbt.2122
近日，来自深圳华大基因研究院和台湾长庚大学的研究人员研发了一种对人类转录组中的RNA编辑位点进行测定和分析的新型计算方法，并发现人类转录组中存在大量的RNA编辑现象，该成果于2012年2月12日在国际著名杂志《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上在线发表。本研究利用最新的RNA-seq技术对人类个体中的RNA编辑位点进行了准确、全面的检测和广泛的分析，对提高研究人员采用新一代测序技术对RNA编辑进行研究及进一步了解RNA编辑与人类发育以及正常或疾病等不同生理状态的关系发挥了重要的作用。
RNA编辑是指DNA转录成RNA前体（pre-RNA）后，RNA序列内一些特异位点的核苷酸发生删除、添加或修饰等变化，使得RNA所携带的遗传信息发生改变的过程。这种改变影响了基因的表达，使得一个基因可能产生几种结构和功能不同的蛋白质。RNA编辑在灵长类进化和高级脑功能的发育等方面被视为重要因素。尽管科学家们已经对RNA编辑修饰机理进行了一些研究，如对遗传信息的改变、对RNA剪接和miRNA调控的影响等，但是对人类中RNA编辑的发生和作用仍知之甚少。因此，准确全面地对RNA编辑位点的鉴定和分析是深入理解转录后修饰相关机制等方面研究的关键一步。
【6】BMC Geno：刘爱忠等完成星油藤种子发育不同时期的转录组分析
doi：10.1186/1471-2164-13-716
星油藤 (Plukenetia volubilis L.) 又名南美油藤、印加果、印加花生等，是大戟科一种多年生木质藤本油料植物，其种子油脂可以食用。星油藤油与其他植物油相比其成分非常特殊，绝大部分是不饱和脂肪酸，约占总油脂的93%，亚油酸（ω-6脂肪酸）和亚麻酸（ω-3脂肪酸）含量分别高达35%和50%。ω-3 脂肪酸对人体的发育和健康维护具有重要意义，世界卫生组织提出人类食用油脂中亚麻油酸和其它脂肪酸的比例应达到 1：4，而目前在我国市场上的食用油中亚麻油酸和其它脂肪酸的比例是20-30：1。在主要的油料作物油脂中（包括大豆、花生、玉米、向日葵、油菜等）亚麻油酸含量很低，通常在0-10%之间。开发利用星油藤种子累积ω-3脂肪酸的特殊功能基因，通过转基因技术对我国主要油料作物（如油菜、花生等）进行遗传改良，改善其种子亚麻油酸的含量，将提高我国食用油的品质。
中国科学院西双版纳热带植物园分子遗传与育种研究组在刘爱忠研究员的指导下，开展了星油藤种子发育不同时期的转录组学研究，调查了转录水平上基因的表达和亚麻油酸累积的协同性。经测序组装共获得70392个unigene，其中22179个unigene在不同发育时期呈现差异表达。进一步的生物信息学分析发现有397个unigene与脂肪酸合成和累积相关，并且有多个编码脂肪酸脱氢酶的unigene在油脂快速合成时期表达水平显著上调。本研究为调查星油藤种子高效累积ω-3脂肪酸的分子机制以及转基因分子育种等工作提供了非常重要的遗传信息资源。
【7】Science：开发出TT-Seq技术绘制人类瞬时转录组图谱
doi：10.1126/science.aad9841
基因之间的序列长期以来被视为“垃圾DNA”，我们如今知道它们也发挥着至关重要的功能。这些DNA区域发生的突变能够严重地对人类发育造成损害，而且可能在生命后期导致严重疾病。然而，在此之前，调节性DNA序列一直很难发现。如今，在一项新的研究中，德国慕尼黑理工大学计算生物学教授Julien Gagneur团队和德国马克斯普朗克生物物理化学研究所教授Patrick Cramer团队如今开发出一种方法可以用于发现活跃的可控制基因活性的调节性DNA序列。相关研究结果发表在2016年6月3日那期Science期刊上，论文标题为“TT-seq maps the human transient transcriptome”。
我们DNA中的基因含有详细的用于蛋白表达的组装指令，而蛋白执行和控制着我们细胞中的几乎所有过程。为了确保每个蛋白在我们体内合适的地点合适的时间上完成它的任务，相对应的基因活性就必需受到严格地控制。这种严格控制功能是由基因之间的调节性DNA信息所承担。
论文共同通信作者、马克斯普朗克生物物理化学研究所分子生物学系主任Patrick Cramer教授解释道，“调节性DNA区域是人类发育、组织保存和免疫反应等必不可少的。再者，它们在多种疾病中发挥着重要作用。比如，患有癌症或心血管疾病的病人正是在这些调节性DNA区域中发生很多突变。”
DOI： 10.1371/journal.pone.0080464
近日，上海辰山植物园（中国科学院上海辰山植物科学研究中心）药用植物与次生代谢研究组（陈晓亚研究员课题组）杨蕾博士等在PLoS ONE在线发表药用植物丹参（Salvia miltiorrhiza）转录组分析相关的研究论文Transcriptome Analysis of Medicinal Plant Salvia miltiorrhiza and Identification of Genes Related to Tanshinone Biosynthesis。
丹参（Salvia miltiorrhiza）为唇形科（Labiatae）鼠尾草属常用中药，以根和根茎入药，药理学表明丹参中丹参酮类化合物对于治疗心脑血管疾病具有显著疗效。丹参酮类物质特异性地积累在丹参的根中，所以该研究通过对比丹参根和叶不同组织中转录表达的差异基因来挖掘丹参酮生物合成相关的基因及转录调控因子，为进一步研究丹参酮类的生物合成及调控奠定了基础。该研究成果获得国家自然科学基金及上海市绿化和市容管理局科学技术项目等多项资助。
【9】Nat Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。
理解每一个个体对疾病易感或者耐受的特殊基因组是今日科学研究的重大挑战，遗传学家在不断研究个体遗传特性的不同如何影响其机体基因的开启或者关闭，从而为研究一系列的遗传性疾病/障碍提供了思路。
研究中，来自欧洲9个国家超过50名科学家通过对来自462名个体机体细胞中的RNA进行测序，从而测定了其机体基因的活性（即基因表达程度），机体遗传突变的丰度影响着很多基因的表达，当然对于科学家来讲最为重要的还是揭示人类基因组工作的规则，而不是单单研究单一个体的基因；研究者Peter't Hoen表示，这项研究中，我们对大型的RNA测序的数据组设定了一系列产生、分析及发布标准。
【10】Cancer Research：转录组分析发现可诊断多种癌症的泛标记物
doi：10.1158/0008-5472.CAN-15-0484
在癌症的发生过程中，许多基因都会发生突变并出现功能紊乱，而越来越多的研究也发现这些发生突变的基因或可作为癌症的诊断标记或靶向治疗得到进一步开发，帮助癌症的临床诊断和治疗。
近日，来自日本、丹麦和澳大利亚的科学家在国际学术期刊Cancer Research上发表了一项最新研究进展，他们利用转录组分析的方法对多种癌症类型中反复出现的一些基因突变进行了揭示，而这些新发现的基因突变或可作为潜在生物标记在癌症的临床诊断和靶向治疗过程中发挥重要作用。
为了全面揭示能够用于癌症临床诊断和治疗的靶向基因，研究人员首先对225种不同癌细胞系及与其相对应的339个原代细胞样本进行了基因表达分析，发现了一些在多种癌症类型中反复出现失调的转录本。之后研究人员又对TCGA和FANTOM5数据集中4055个肿瘤组织和563个健康组织的RNA-seq数据进行对比，最终发现了具有临床治疗诊断价值的一组核心转录本。（生物谷Bioon.com）
相关会议推荐
联系我们
梅欢欢
TEL：021-64087868-8091
Mob：15221836640
Email：huanhuan.mei@bioon.com
合作单位：ShengXin.Ren
点击【阅读原文】报名参会
